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El Tesoro de SusyPS

EL TESORO DE SUSY

Perdonen el desorden, ésta página está bajo construcción.

Mi nombre es Susy y mi hijo pequeño Sergito de 5 años de edad tiene el Síndrome de CHARGE.

Él fue diagnosticado hace solo unos meses y a la insistencia mía, ya que yo encontré el diagnostico hace casi dos años realizando investigaciones en el internet.

El mayor propósito de hacer esta pagina es el de dar a conocer que CHARGE existe, ya que en la mayoría de los casos por falta de conocimientos muchos niños no son diagnosticados a tiempo de poder tratar de mejorar y/o rectificar los problemas de la enfermedad.

Las características de CHARGE que tiene Sergito son las siguientes.

C Nervios craniales, paralice facial.

H Defectos del corazón, tetralogía de Fallot corregida a la edad de 10 meses.

A Atresia de la coana lado derecha. (Cirugía Enero 5, '98 muy exitosa la primera parte)(Segunda parte en Marzo 30, '98 tambien exitosa.

R Retraso del desarrollo mental.

G Los testículos no descendieron solos.

E Orejas mal formadas y sordera.

También tiene la frente puntiaguda, la nariz ancha, no tiene balance y aun no camina. Es decir es un caso bastante compuesto de características CHARGE.

DESDE MIAMI, FLORIDA

Síndrome de CHARGE

C.H.A.R.G.E. Han sido siglas dadas en el idioma inglés para describir algunos de los trastornos y defectos comunes de este síndrome. A continuación una escueta traducción y explicación de las mismas.

C = Coloboma = Coloboma

Un coloboma es una fisura congénita en alguna parte del ojo. Esto puede resultar en que la pupila tome forma ovalada y/o anormalidades en la retina o nervio óptico. Coloboma de la retina o nervio óptico pueden causar significante perdida de visión, especialmente defectos en la mitad superior del campo visual. La agudeza visual puede también ser afectada, causando miopía. Los colobomas oculares no son quirúrgicamente corregibles, pero lentes correctivos pueden con frecuencia ayudar a la agudeza visual. Los niños con CHARGE son muy sensibles a la luz. Muchos se sienten más cómodos con lentes para el sol, incluso bajo techo.

C = Cranial nerves = Nervios craneales

Alrededor del 40% de los niños con CHARGE tienen paralice facial (nervio craneal VII), y por los menos 30% tienen problemas al tragar (nervio craneal IX/X). Los niños que tienen parálisis facial tienen mas probabilidades de tener perdida auditiva (sensorial neurológico) (nervio craneal VIII). Los problemas del tragar duran años pero usualmente se resuelven entre los 7 y 8 años de edad.

H = Heart = Corazón

Alrededor de un 80% de los niños con CHARGE nacen con defectos del corazón. Muchos son defectos menores, otros requieren de tratamiento o cirugía. Algunos de los casos más complejos vistos pueden hacer peligrar la vida. Ej. Tetralogía de Fallot.

A = Atresia of the choanae = Atresia (ausencia u oclusión congénita de un órgano tubular) del coana (apertura de las fosas nasales).

Coana es el conducto que comunica la nariz con la garganta por el cual se hace posible respirar por la nariz. En niños con CHARGE, estos orificios pueden estar tapados o tener estrecheces. Por medio de intervención quirúrgica esto puede ser corregido. En algunos casos cirugías múltiples son necesarias.

R = Retardation of growth and development = Retraso del crecimiento y desarrollo.

Aunque la mayoría de los niños con CHARGE nacen con tamaño común, muchos serán pequeños por problemas de nutrición, problemas del corazón, deficiencia de la hormona del crecimiento. Algunos recuperan la normalidad después que los problemas médicos y de alimentación más serios se resuelven.

La mayoría de los niños con CHARGE tienen retraso del desarrollo. A menudo, esto sucede principalmente por la deficiencia sensorial (perdida de vista y/ó de audición) y hospitalizaciones frecuentes cuando son infantes. Algunos niños con CHARGE tendrán retraso mental, con o sin anormalidades cerebrales.

G = Genital and urinary abnormalities = Anormalidades genitales o urinarias.

Muchos varones con CHARGE tienen el pene pequeño y/o los testículos sin descender. Las niñas pueden tener labia pequeña. Los niños que padecen CHARGE puede que requieran tratamiento de hormona para llegar a la pubertad. Además pueden tener defectos de los riñones o vías urinarias, especialmente reflujo.

E = Ear abnormalities and hearing loss = Malformación de las orejas y falta de audición.

Muchos de los niños con CHARGE tiene orejas de formas peculiar, incluyendo cortas y anchas con lóbulo pequeño, frecuentemente aparentando que han sido cortadas. Las orejas pueden ser suaves debido a que el cartílago es débil. El mantener audífonos en las orejas es frecuentemente difícil.

Otras características de CHARGE = Algunos niños pueden tener otras malformaciones como son labio y paladar Palatino. Fístula o bloqueo del conducto traqueo esofagico, pobre sistema inmunologico. Falta de balance.